Любая популяция представляет собой непрерывный поток поколений благодаря обмену генами, который происходит в результате скрещивания особей друг с другом. Признаки, появившиеся в ходе независимого комбинирования генов, определяют формирование фенотипа организмов и обусловливают изменчивость в популяции. В ходе естественного отбора адаптивные фенотипы сохраняются, а неадаптивные исчезают. Так формируется генетическая реакция всей популяции, которая определяет выживание данного вида. Только те особи популяции, которые выжили и оставили потомство, вносят вклад в будущее своего вида.
Популяция включает огромное количество разнообразных генов, которые образуют ее генофонд. Каждый ген может существовать в нескольких формахназываемых аллелями. Число особей в конкретной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля. Например, частота рецессивного аллеля отсутствия пигментации кожи (альбинизма) человека составляет 1 % (или 0,01), а доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, 99 % (или 0,99). Если обозначить символом р частоту доминантного аллеля, а символом q — рецессивного аллеля, то
р + q = 1, т.е. 0,99 + 0,01 = 1.
Зная частоту одного аллеля, по этому уравнению легко определить частоту другого.
Если известны частоты отдельных аллелей в генофонде популяции, можно рассчитать и частоты контролируемых аллелями одного гена генотипов.
В 1908 г. независимо друг от друга английский математик Г. Харди (1877— 1947) и немецкий врач В. Вайнберг (1862—1937) нашли математическую зависимость между частотами аллелей и частотами генотипов. Сформулированная ими зависимость позже была названа равновесием (правилом) Харди—Вайн-берга: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции остаются постоянными из поколения в поколение, или, другими словами, соотношение между гомо- и гетерозиготами в популяции равное. Докажем это.
Предположим, что в популяции происходит свободное скрещивание доминантной и рецессивной форм, отличающихся по одной паре аллелей: АА и аа. В первом поколении ( F 1 ) все особи будут гетерозиготными — Аа, а в последующих поколениях пойдет расщепление. Возникающие при этом генотипы и их соотношения можно представить так:
Генотипы F v ' Аа х Аа
Гаметы: А а, А а
Обозначим А через р и а через q
Независимое комбинирование генов
А(р)
a(q)
А(р) АА (pi)
Аа (pq)
a(q) Аа (pq)
аа (q 2)
Поскольку гамет , несущих ген А и несущих ген а, поровну,то:
0,5А
0,5а
0,5Л 0,25АА
0,25Ла
0,5а 0,25Аа
0,25аа
Соотношение между генотипами следующее:
0,25АА + 0,50Аа + 0,25аа = 1 (или 100%); (3.1)
р 2 +2pq + q 2 = 1. (3.2)
Следовательно, количество гомозигот равно количеству гетерозигот:
1р г + \ q 2 = 2 pq .
Таким образом, уравнение (3.1) позволяет рассчитать частоты всех аллелей, а уравнение (3.2), предложенное Г. Харди и В. Вайнбергом, рассчитывает частоты генотипов.
Зная частоту встречаемости в популяции хорошо различимого рецессивного фенотипа (например, 16% белых цветков аа ), по формуле (3.2) можно определить частоты аллелей — рецессивного: a = VO , 16=0,4 и доминантного: А=1-0,4=0,6 , а также частоты доминантной гомозиготы: АА=0,6 2=0,36 и гетерозиготы: Аа=2хО,4хО,6=О,48.
Равновесие Харди—Вайнберга соблюдается при следующих условиях: 1) размеры популяции велики; 2) скрещивание происходит случайным образом; 3) новых мутаций не возникает; 4) все генотипы одинаково плодовиты; 5) популяция изолирована, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями. При соблюдении этих условий популяция будет находиться в состоянии генетического равновесия и никаких эволюционных изменений происходить не будет.
В природе таких популяций практически не существует. Размеры популяций разных видов обычно сильно различаются. Например, у малоподвижных животных, таких как слизни, небольшие по размеру популяции формируются недалеко друг от друга, если имеется изолирующий их барьер (например ручьи, реки или высокая изгородь), который они не могут преодолеть.
Не происходит в природе и случайных скрещиваний. В большинстве случаев они избирательны. Так, быстрее других будут опылены насекомыми цветки с наиболее яркими лепестками и большим количеством нектара. Самки птиц, млекопитающих спариваются с более сильным и здоровым самцом. Отстранение от размножения слабых особей уменьшает их шанс в передаче аллелей последующим поколениям.
Генетическая структура популяции может изменяться под влиянием различных факторов, например мутаций генов, в результате чего равновесие Харди—Вайнберга нарушается.
Правило Харди—Вайнберга позволяет дать количественную оценку генетической изменчивости популяций. Оно указывает на постоянно существующие в популяции потенциальные возможности для ее стабильности, которая нарушается факторами природной среды. Наличие в популяции значительной доли рецессивных аллелей в гетерозиготном состоянии позволяет им сохраниться, так как они фенотипически не проявляются а следовательно, надежно укрыты и поэтому не устраняются из популяции. Таким образом, природная популяция является генетически гетерогенной. Гетерогенность популяции возникает и поддерживается за счет появления время от времени новых мутаций и генетической рекомбинации у видов с половым размножением.
В результате полового размножения происходит постоянный обмен генами между особями популяции. Особи с удачным сочетанием генов выживают и оставляют потомство. Совокупность генов популяции образует ее генофонд. Генетическую структуру популяции характеризуют частоты аллелей и частоты генотипов. Согласно правилу Харди— Вайнберга, при свободном скрещивании особей и отсутствии в популяции мутационного процесса относительные частоты аллелей и генотипов постоянны. Правило Харди—Вайнберга дает возможность количественно оценить генетическую изменчивость популяции.
1. Что понимают под генетической структурой популяции ? 2. Что такое частоты аллелей и генотипов ? 3. Как формулируется правило Харди—Вайнберга ? Какой формулой оно описывается ? 4. При каких условиях соблюдается равновесие Харди—Вайнберга ? 5. О чем свидетельствует нарушение правила Харди—Вайнберга в природных популяциях ? 6. Каково значение правила Харди—Вайнберга ?
