Синдром Вискотта-Олдрича является наследственным комбинированным иммунодефицитным состоянием с поражением Т- и В-систем иммунитета. Проявляется в детском возрасте у мальчиков, характеризуются снижением активности реакций клеточного иммунитета, отсутствием способности к синтезу антител, с возрастом это иммунодефицитное состояние усугубляется, обусловленное возникновением экзем, тромбоцитопении, гнойных рецидивирующих инфекций. Подозрение на иммунодефицит, основанное из клинических данных, подкрепляется результатами лабораторных исследований. Ведущее значение имеет иммунологическая оценка гемограммы. Для этого необходимо знать динамику показателей крови в ходе первичного и вторичного иммунного ответа, производить обязательный подсчет клеток периферической крови для оценки нейтропении и нетрофиллеза, эозинофилии и анэозинофилии, а также подсчет общего числа лимфоцитов. Выявление клеточных маркеров активаций В-клеток, или "атипичных мононуклидов", является эквивалентом инфекции иммунной системы. Тяжелый Х-сцепленый иммунодефицит, характеризующийся высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией. Широкий спектр инфекционных заболеваний (гнойные, герпетические, ЛОР-инфекции, инфекционные поражения ЖКТ), встречающихся при синдроме Вискотта-Олдрича обусловлен нарушением функций Т и В-лимфоцитов. Отмечаются различные изменения уровня сывороточных иммуноглобулинов (низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA и IgE). Характерны грубые нарушения свертывающей системы крови. Возможно присоединение аутоиммунной патологии. Смерть наступает в позднем детском или раннем взрослом возрасте. Наиболее частыми причинами смерти являются: инфекции, кровотечения и злокачественные опухоли. Ген WAS, ответственный за развитие данного заболевания локализован на коротком плече Х-хромосомы в области Хp11.22. ДНК-анализ Х-сцепленного синдрома Вискотта-Олдрича позволяет осуществить прямую диагностику данного заболевания что, в свою очередь, дает возможность установить гетерозиготное носительство мутации у матери больного и провести дородовую ДНК-диагностику на раннем сроке беременности.
