При этом заболевании у пациента на лице и шее от рождения имеется характерная отметина, поражающая одну сторону тела. Может быть поражен мозг, и во время рентгеновского обследования выявляется его обызвествление. При поражении мозга часто присутствует недостаточность умственного развития, в некоторых случаях сопровождающаяся параличом и эпилепсией. Монголизм (синдром Лангдона Дауна) Наиболее важным и самым распространенным из всех рассматриваемых нами синдромов является монголизм, или синдром Дауна, описанный Лангдоном Дауном в 1886 году. Вероятно, в скором времени мы сможем проводить отсеивающие исследования каждого внутриутробного плода, что особенно важно для критической возрастной группы матерей, чтобы определять наличие у плода этого заболевания на той стадии, когда еще возможно прерывание беременности. Таким образом, если знать, что это заболевание является достаточно веской причиной для прерывания беременности, распространенность болезни Дауна можно будет значительно снизить. Многие страдающие болезнью Дауна дети при достижении зрелости оказываются бесплодными. Однако иногда страдающие этим заболеванием женщины все же беременеют, и 50 процентов рожденных ими детей тоже оказывается больными. Характерные особенности монголизма ярче всего проявляются в формах лица и глаз: азиатское выражение косящих глаз пациентов и дало название этому синдрому. При этом заболевании обычно наблюдается некоторая степень карликовости, а значение IQ, как правило, ниже 50. У пациентов обычно небольшая голова, а веки имеют эпикантическую складку, что производит впечатление косоглазия. Язык, как правило, слишком велик, искривлен и часто вываливается наружу. Уши по форме напоминают уши эльфов. К постоянным симптомам относятся аномалии в отпечатках ладоней, поперечная складка на ладонях, большая щель между первым и вторым пальцами на стопах. Болезнь Дауна часто сопровождается аномалиями внутренних органов, например, врожденными сердечными заболеваниями. Средняя продолжительность жизни страдающих болезнью Дауна ниже, чем в общей популяции. Дети, страдающие болезнью Дауна, обычно безмятежны и счастливы, в отличие от чрезмерной активности, нередко обнаруживаемой у умственно отсталых детей. Кроме того, их IQ обычно не слишком низок, что, с учетом их спокойного темперамента, позволяет надеяться на возможность их обучения. Такие дети часто бывают музыкально одаренными, и перспектива на будущее, хотя и не очень светлая в отношении их способности жить самостоятельно, все же в данном случае такова, что родителям удается установить с ребенком хорошие отношения, если они помнят о том, что для ребенка очень важно семейное окружение. Причем родителей можно заверить, что само общение с ребенком их за это вознаградит. Но, конечно, в каждом конкретном случае следует рассматривать в целом воздействие таких детей на семью и на других детей и не исключать, что иногда для ребенка лучше проживать в отделении для недостаточно умственно развитых детей, поскольку им требуется специальное обучение. То есть необходимо соизмерять проблемы, которые может создавать пребывание ребенка дома, и пользу от тех возможностей, которые предоставляет ребенку местное больничное отделение. После того, как поставлен диагноз, необходимо провести на амбулаторной основе подробное обсуждение положения с местным консультантом-психиатром, имеющим опыт работы с умственно неполноценными пациентами. Как уже отмечалось, причиной болезни Дауна является неправильное развитие генетической структуры клетки, которое может идти тем или иным путем, но конечный результат всегда один и тот же. В наиболее типичном случае у больного имеется дополнительная хромосома 21 (в человеческой клетке имеется 23 пары хромосом). Обычно это бывает результатом сбоя в отделении хромосомы во время деления клетки, и вероятность болезни этого типа увеличивается с возрастом матери. Иногда во время деления хромосомы происходит разрыв вблизи ее центра, в результате чего при воссоединении ее концов происходит образование дефектной пары. Такое может случиться с хромосомами 13 и 15. Больной монголизмом этого типа имеет все 46 хромосом, а у матери имеется 45 хромосом с одинаковой транслокацией. Она в этом случае является носителем заболевания, не будучи больной. При другом типе болезни Дауна имеется транслокация хромосом 21 и 22, что может исходить как с отцовской, так и с материнской стороны. В редких случаях обнаруживается сбой только в некоторых клетках, в то время как другие остаются нормальными, — такое явление носит название мозаицизма. При этих редко встречающихся типах заболевания возраст матери не играет роли.
Другие материалы по теме
Гигиенические требования к детской одежде и обуви
Методика проведения массажа и гимнастики для недоношенного ребенка
Лечебный массаж
Профилактический массаж
О детском массаже
Физическое воспитание детей
ВНИМАНИЕ! Данные медицинские статьи не могут служить источником информации, необходимой для оказания медицинской помощи, диагностирования заболеваний и лечения пациентов! Вам необходимо пройти консультацию у врачей !!!
