Воскресенье, 04 Дек 2022, 12:25
Uchi.ucoz.ru
Меню сайта
Форма входа

Категории раздела
Народные средства, рецепты, методы лечения. [2771]
Здоровье, медицина, болезни, лекарства и т.п [3261]
Диеты [23]
Лекарства по алфавиту [2241]
Острые инфекционные болезни [120]
Нервные и психические расстройства [68]
Педиатрия Болезни развитие детей [219]
Болезни органов пищеварения [84]
Болезни органов дыхания [50]
Болезни органов кровообращения [78]
Болезни системы крови [43]
Кожные и венерические болезни [42]
Болезни органов мочевой системы [69]
Болезни органов зрения [37]
Болезни зубов и полости рта [29]
Болезни половых органов [35]
СОВЕТЫ ПО УХОДУ ЗА КОЖЕЙ [56]
Для женщин
СОВЕТЫ НА КАЖДЫЙ ДЕНЬ [83]
Для женщин
СОВЕТЫ ПО УХОДУ ЗА ВОЛОСАМИ [42]
Для женщин
СОВЕТЫ ПО УХОД ЗА ТЕЛОМ [37]
Для женщин
Народная медицина [167]
Новости
Чего не хватает сайту?
500
Статистика
Зарегистрировано на сайте:
Всего: 51583


Онлайн всего: 11
Гостей: 11
Пользователей: 0
Яндекс.Метрика
Рейтинг@Mail.ru

Каталог статей


Главная » Статьи » Медицина и Здоровье » Нервные и психические расстройства

Первичныя миопатий
К группе наследственных нервно-мышечных заболеваний в настоящее время относят около 100 различных нозологических форм, которые объединяют наличие в симптоматике мышечной слабости (генерализованной или захватывающей ограниченное число мышц) при сниженных либо отсутствующих сухожильных рефлексах и генетическая природа [1, 4, 9]. Первичные миопатии (ПМ) выделяют среди этих болезней в особую большую подгруппу в соответствии с выявляемым уровнем поражения так называемых двигательных единиц. Установление уровня поражения в значительной степени обеспечивается применением электромиографического анализа, биохимических исследований и других методов диагностики. Для уточнения диагноза отдельных нозологических форм внутри подгруппы ПМ традиционно используют клинические критерии: возраст начала заболевания, темпы прогрессирования дистрофии, преимущественную вовлеченность тех или иных мышечных групп, тип наследования болезни и идентификацию мутировавшего гена [9, 10, 17]. С развитием молекулярной и биохимической генетики стало возможным выявление конкретной мутации, являющейся причиной болезни у определенных членов отягощенной семьи, а также установление первичного биохимического дефекта, обусловленного отсутствием или повреждением соответствующего белка [4, 9, 17]. Благодаря этому были решены многие вопросы классификации хорошо известных форм ПМ. Например, стало очевидным, что причинами миодистрофии Дюшенна (МДД) и миодистрофии Беккера (МДБ) являются мутации одного и того же гена дистрофина и что миодистрофия Эрба-Рота представляет целую группу болезней, вызываемых мутациями минимум в 10 разных генах Со времени первых описаний наиболее часто встречающихся форм ПМ многими авторами отмечался генерализованный характер поражения мышечной системы в развернутой стадии болезни, что вполне согласовалось с генетической природой этих заболеваний. Действительно, генетический дефект, имеющийся во всех клетках организма, очевидно, и должен проявляться там, где по условиям дифференцировки клеток данный ген экспрессируется, в частности во всех мышечных клетках [4, 7, 8]. Однако в последнее десятилетие стали накапливаться сведения о ПМ, для которых характерно локальное поражение отдельных групп мышц при очень малых изменениях и даже практически полной сохранности других мышц. К таким формам можно отнести кардиомиопатии, глазобульбарные миопатии и различные дистальные миопатии [4, 23]. Подобная избирательность вовлечения отдельных мышц в дистрофический процесс, возникший из-за генерализованного генетического дефекта, явно нуждается в рациональном осмыслении. В некоторых случаях, например при большинстве изолированных кардиомиопатий, избирательный характер поражения вполне логично объясняется тем, что причинами этих болезней являются дефекты генов, специфически экспрессирующихся только в сердечной мышце [25, 56]. Однако причины локальных поражений при других формах (в частности, при дистальных миопатиях) не столь очевидны. Более того, и у больных с генерализованным дистрофическим процессом, вызванным ПМ, часто обнаруживается разновременная и несимметричная вовлеченность разных мышечных групп [4, 10, 17]. В частности, отмечалось, что у больных МДД/МДБ в дистрофический процесс практически не вовлекаются мышцы глазной щели (extraocular muscles) [24, 45]. При наблюдении за 205 пациентами с МДД примерно у трети мы отмечали преимущественное ослабление мышц одной ноги при существенно меньшем поражении мышц другой, что приводило к резким нарушениям походки, развитию контрактур в более слабой конечности и как следствие к потере опорности на эту ногу [5, 10]. Анализ клиники изученных случаев МДД выявил 5 основных вариантов течения болезни, особенности которых суммированы

Таблица 1. Основные выявленные клинические варианты МДД [5] Вариант МДДВозраст начала болезни, годыСпособность к ходьбе и состояние опорно-двигательной системыМасса тела, интеллект, осложненияЧисло случаев и процент от общего числа пациентов I (классическое течение) 2-5лет Теряет способность ходить в 10-12 лет. Генерализованная мышечная слабость, затем сколиоз, контрактуры голеностопных, коленных и других суставовМасса тела снижена. Психическое развитие в норме; кардиомиопатия обнаруживается после 8-10 лет62(30,2%) II (с кушингоидным синдромом) 2-5лет Теряет способность ходить в 10 лет или ранее. Генерализованная мышечная слабость, затем сколиоз, контрактуры голеностопных и других суставовОжирение (лунообразное лицо, отложение жира по женскому типу). Kардиомиопатия обнаруживается после 10 лет44(21,5%) III (врожденная форма) 1-2-ой год жизниТеряет способность ходить до 10 лет, иногда в 6,5-7 лет. Ранние множественные контрактуры. Быстрое прогрессированиеМасса тела снижена или в норме. Задержка психического развития. Kардиомиопатия обнаруживается в 7-10 лет28(13,7%) IV (кардиомиопатический) 2-6В 6,5-7 лет обнаруживается кардиомиопатия при небольших проявлениях мышечной слабости (затруднения при подъеме по лестнице). Относительно медленное прогрессированиеМасса тела снижена или в норме. Психическое развитие в норме15(7,3%) V (смешанный) 1-6лет Теряет способность ходить в 10-12 лет или ранее. Генерализованная мышечная слабостьРазличные сочетания56(27,3%)

ВНИМАНИЕ! Данные медицинские статьи не могут служить источником информации, необходимой для оказания медицинской помощи, диагностирования заболеваний и лечения пациентов! Вам необходимо пройти консультацию у врачей !!!

html-cсылка на публикацию
Категория: Нервные и психические расстройства | Добавил: Lerka (25 Ноя 2012)
Просмотров: 599 | Рейтинг: 1.0/ 6 Оштрафовать | Жаловаться на материал
Похожие материалы
Всего комментариев: 0

Для блога (HTML)


Для форума (BB-Code)


Прямая ссылка

Профиль
Воскресенье
04 Дек 2022
12:25


Вы из группы: Гости
Вы уже дней на сайте
У вас: непрочитанных сообщений
Добавить статью
Прочитать сообщения
Регистрация
Вход
Улучшенный поиск
Поиск по сайту Поиск по всему интернету
Наши партнеры
Интересное
Популярное статьи
Портфолио ученика начальной школы
УХОД ЗА ВОЛОСАМИ ОЧЕНЬ ПРОСТ — ХОЧУ Я ЭТИМ ПОДЕЛИТ...
Диктанты 2 класс
Детство Л.Н. Толстого
Библиографический обзор литературы о музыке
Авторская программа элективного курса "Практи...
Контрольная работа по теме «Углеводороды»
Поиск
Главная страница
Используются технологии uCoz