Аутосомно-ре-цессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением функции печени и обмена меди.
Этиология и патогенез. В связи с нарушенным синтезом церулоплазмина возникают дегенеративные изменения в подкорковых узлах (преимущественно в чечевицеобразных ядрах).
Клиническая картина. Часто задолго до появления неврологических расстройств обнаруживаются заболевания печени в виде гепатита, желтухи, геморрагического диатеза. Прогрессирующее заболевание печени приводит к циррозу. При брюшной форме болезнь протекает по типу подострой дистрофии печени, и больной умирает в состоянии печеночной комы до возникновения неврологических расстройств. В остальных случаях неврологическая симптоматика быстро занимает ведущее место. Появляется дрожание рук, нарастает тонус мускулатуры, возникают выраженная ригидность, амимия; движения становятся замедленными. Ригидность осложняется контрактурами. Возникают клонические и тонические судороги. Затруднения при выполнении движений возрастают, большую часть времени больной проводит в неподвижном состоянии. Ввиду длительных спазмов мускулатуры возникают различные вычурные позы. Появляются насильственные движения: гиперкинезы типа атетоза, насильственный плач, смех. Чувствительность не изменена. Сухожильные рефлексы оживлены. Наблюдаются снижение памяти, эйфория, плаксивость, в дальнейшем — неуклонное снижение интеллекта. Типично появление по периферии роговицы зеленовато-желтого или зеленовато-коричневого пигмента (кольцо Кайзера— Флейшера). У детей наблюдаются несколько форм заболевания.
Диагноз. Основывается на выявлении сочетан-ного поражения нервной системы и печени, нарушения психики, насильственного плача и смеха, а также обнаружении кольца Кайзера—Флейшера. Подтверждением диагноза служат повышение концентрации меди в моче (до 1000 мкг при норме в суточной моче до 100 мкг), аминоацидурия до 2000 мг в сутки против 100—350 мг в норме. Дифференциальный диагноз проводят с рассеянным склерозом, постэнцефалитическим поражением подкорковых узлов и эссенциальным дрожанием.
Прогноз. При раннем начале лечение может быть относительно успешным. При поздней постановке диагноза прогноз неблагоприятный.
Лечение. Рекомендуется щадящая, легкоусвояемая диета: молочно-растительные продукты, творог, сахар. Для выведения меди из тканей назначают D-пеницилламин, купренил, унитиол. Для уменьшения геморрагических явлений рекомендуют витамины К, РР, С, Bg, BI, хлорид кальция, димедрол. При выраженной ригидности показано применение антиспастических препаратов.
ВНИМАНИЕ! Данные медицинские статьи не могут служить источником информации, необходимой для оказания медицинской помощи, диагностирования заболеваний и лечения пациентов! Вам необходимо пройти консультацию у врачей !!!
