Клиническая картина. Признаки заболевания обычно появляются в раннем возрасте. К ним относятся очаги гиперпигментации в виде бляшек (пигментные невусы) и «кофейных пятен», невоидные телеангиэктазии, имеющие разноообразные форму и размеры. В толще кожи и по ходу нервов прощупываются небольшие опухолевидные образования (периферическая форма нейрофиброматоза), двигательных расстройств при этом не выявляется. При центральной форме заболевания опухолевые разрастания появляются в головном мозге, возможны эпилептиформные припадки, изменения психики; при опухолях зрительного и слухового нервов наблюдаются нарушения зрения и слуха. Иногда опухоли располагаются в мозжечке и в полушариях головного мозга.
Диагноз. Ставится на основании наличия пигментных пятен, опухолей кожи и периферических нервов, изменения на глазном дне и очаговой неврологической симптоматики.
Прогноз. Относительно благоприятен при периферической форме, очень серьезен при центральной форме.
Лечение. Специфического лечения нет. При центральных формах возможно оперативное вмешательство.
Стерджа—Вебера—Краббе синдром. Характерным признаком заболевания является фокальная эпилепсия, связанная с ангиоматозными очагами в оболочках и полушариях головного мозга. На рентгенограммах черепа отчетливо выявляются отложения кальция зигзагообразной формы с двойными контурами. У подавляющего большинства больных на лице обнаруживаются односторонние гемангиомы кистевидного характера, располагающиеся по ходу ветвей тройничного нерва. Иногда сосудистые родимые пятна распространяются на плечо, руку, грудь. У ряда больных ангиомы локализуются в сетчатке глаза. Как правило, умственное развитие больных детей резко нарушено.
Лечение. Хирургическое удаление ангиоматоз-ных участков дает непостоянный и непродолжительный эффект. Консервативное лечение сводится к противо-судорожной терапии.
Туберозный склероз (болезнь Бурневиля—Прингла). Аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Проявляется множественными опухолями белого вещества головного мозга, внутренних органов и кожными изменениями.
Клиническая картина. Первые симптомы появляются чаще всего в 5—6-летнем возрасте. Болезнь начинается приступами фокальной эпилепсии, которые затем становятся генерализованными. Рано развивается слабоумие. Характерны своеобразные изменения кожи лица. На носу, верхней губе и прилегающих участках щек гиперплазируются и кистозно изменяются потовые и сальные железы (adenoma sebaceum). Встречаются и другие изменения кожи (родимые пятна, гиперкератоз, множественные фибромы). Во внутренних органах обнаруживаются опухоли (рабдомиомы в сердце, гаматомы в почках, печени).
Диагноз. На основании изложенного нетруден.
Прогноз. Неблагоприятный.
Лечение. Симптоматическое. Основная цель — борьба с судорожными приступами (дегидратационная терапия, фенобарбитал, депакин и пр.).
ВНИМАНИЕ! Данные медицинские статьи не могут служить источником информации, необходимой для оказания медицинской помощи, диагностирования заболеваний и лечения пациентов! Вам необходимо пройти консультацию у врачей !!!
