Передается по аутосомно-доминантному типу, частично связанному с полом. Больные мужчины-гетерозиготы могут передавать заболевание только дочерям, больные женщины — большинству дочерей и сыновей. Наследственный нефрит (НН) может проявляться только поражением почек (неполная форма), а также его сочетанием с невритом слухового нерва, что получило название синдрома Альпорта. При НН описаны поражение глаз (пигментный ретинит, сферофакия и др.), аномалии развития костного скелета. Предполагается связь НН с генетически опосредованным дефектом базальных мембран клубочков или с врожденным дефектом в почечных ферментных системах с последующим развитием интерстициального нефрита и снижением реналь-ных функций. На ранних стадиях болезни в биоптатах почки отсутствуют изменения клубочков, в дальнейшем происходит параллельное повреждение клубочков (расщепление, в том числе очаговое, базальных мембран, небольшая пролиферация, гиалиноз) и интерстиция (клеточная инфильтрация, фиброз, «пенистые» клетки). Отсутствуют гломерулярные отложения иммунных комплексов.
Клиническая картина. Симптомы НН могут появиться на 1-м, чаще на 3—5-м году жизни. У некоторых больных отмечается связь начала НН с перенесенной инфекцией (провоцирующий фактор), у большинства детей он выявляется случайно. Клинически заболевание может протекать по типу хронического гломерулонефрита гематурической формы, иногда с признаками нефротического синдрома, или по пиелонефритическому типу. В начальной стадии функции почек сохранены и НН проявляется только ге-матурией с небольшой протеинурией, иногда с лейко-цитурией. Между приступами макрогематурии наблюдается микрогематурия, которая может быть изолированной. При выраженном мочевом синдроме возможно развитие гипертензии, иногда нефротического синдрома, что свидетельствует о прогрессировании НН. У отдельных больных отмечается расширение чашечно-ло-ханочной системы. Иногда выявляется аминоацидурия. При синдроме Альпорта глухота имеет неврогенный характер, чаще наблюдается у мальчиков, появляется в возрасте 8—10 лет, иногда является первым симптомом заболевания, нарастает при его прогрессировании. У отдельных членов семей с НН может быть глухота без поражения почек. Течение и исход НН зависят от пола больных. У мальчиков рано (с 10—15 лет) развиваются гипертензия и ХПН, летальный исход наступает в возрасте 15—30 лет. У девочек заболевание протекает чаще латентно в виде гематурического синдрома, редко с нарушением слуха. Интеркуррентные заболевания и переутомление могут быть причиной декомпенсации и прогрессирования болезни.
Диагноз. Учитывают следующие данные: 1) семейный характер прогрессирующего почечного заболевания у мужчин и более доброкачественное его течение у женщин; 2) наличие мочевого синдрома, преимущественно гематурии, которая иногда бывает тран-зиторной; 3) наличие у членов семьи неврита слухового нерва, в основном у мужчин и некоторых женщин с заболеванием почек. НН необходимо дифференцировать от приобретенных форм гломерулонефрита и пиелонефрита, для которых нехарактерны признаки наследования и поражение слуха и глаз; от врожденных болезней почек: нефронофтиз Фанкони (см.), олиго-меганефрония (см.), поликистоз (см.), заканчивающиеся ХПН; от доброкачественной семейной гематурии, клинически проявляющейся только микрогематурией, которая может рецидивировать или быть постоянной в течение многих лет при нормальной функции почек и отсутствии в них морфологических изменений (эритроциты в просвете канальцев при световой микроскопии биоптата почки).
Лечение. Симптоматическое, при присоединении пиелонефрита применяют антибактериальные и другие препараты, в период ХПН используют пери-тонеальный диализ и гемодиализ, трансплантацию почек.
ВНИМАНИЕ! Данные медицинские статьи не могут служить источником информации, необходимой для оказания медицинской помощи, диагностирования заболеваний и лечения пациентов! Вам необходимо пройти консультацию у врачей !!!
