Характеризуется гипокалие-мией, системным метаболическим алкалозом, нормальным артериальным давлением с повышенной секрецией ренина и альдостерона, задержкой роста. Заболевание часто носит семейный характер. Предполагается, что первичный дефект реабсорбции натрия или хлоридов в проксимальном отделе канальцев, включая восходящее колено петли Генле, приводит к возросшей дистальной нагрузке натрием, что стимулирует секрецию калия и снижает экстрацеллюлярный объем, т. е. стимулирует секрецию альдостерона и ренина. Возможно также первичное повышение секреции калия.
Клиническая картина. Дети отстают в росте, жалуются на слабость, тошноту, мышечную слабость, вплоть до параличей, запоры; наблюдается по-лиурия. Тяжелая гипокалиемия проявляется мышечной деструкцией, сердечной аритмией. Полиурия и никтурия (энурез) являются следствием снижения концентрационной функции в связи с гипокалиемией. Возможно сочетание с гипомагниемией.
Диагноз. Подтверждается при обнаружении выведения калия с мочой более 20 ммоль/сут и наличии гипокалиемии с системным метаболическим алкалозом, повышенной активности ренина плазмы, а также гиперплазии юкстагломерулярного аппарата в биоптате почки.
Дифференциальный диагноз проводят с опухолью надпочечника и неправильным использованием диуретиков. Бесконтрольное употребление слабительных средств или заболевания кишечника могут дать сходную клиническую картину, но в этих случаях определяется нормальная экскреция калия с мочой.
Лечение. Восполнение калия на протяжении всей жизни в сочетании с антагонистами альдостерона (или без них). Часто необходимо восполнение магния.
ВНИМАНИЕ! Данные медицинские статьи не могут служить источником информации, необходимой для оказания медицинской помощи, диагностирования заболеваний и лечения пациентов! Вам необходимо пройти консультацию у врачей !!!
