(аберрации, аномалии). Группы пороков развития, при которых в клетках обнаруживается изменение числа или структуры хромосом. Различают аномалии аутосом: болезнь Дауна (см.), синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары хромосом), синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й пары хромосом); аномалии половых хромосом: синдром Клайнфелтера (см.), синдром XXX, мозаицизм половых хромосом и др. Аномалии половых хромосом выявляются при проведении теста на половой хроматин.
Дауна болезнь. Одна из форм врожденного слабоумия, связанная с трисомией или транслокацией 21-й пары хромосом.
Клиническая картина. Характерен своеобразный внешний вид больного: монголоидный разрез глаз, широкая переносица, кожная складка у углов глаз (эпикантус), открытый рот, складчатый язык, брахицефалический череп, деформированные ушные раковины, искривленные мизинцы. Уже на первом году жизни становится заметным отставание в развитии психики и двигательных навыков. Такие дети начинают сидеть и ходить позже положенного срока. Мышцы гипотоничны, объем движений в суставах увеличен. Особенно сильно страдает интеллект. У некоторых больных имеется врожденный порок сердца.
Диагноз. Не представляет трудностей. В сомнительных случаях окончательный диагноз ставится на основании исследования кариотипа.
Прогноз. Обучение возможно во вспомогательной школе.
Лечение. Небольшое улучшение оказывает стимулирующая терапия (экстракт алоэ, префизон, цере-бролизин, витамин В^, аминалон, пирацетам, панто-гам). При резком нарушении функции щитовидной железы назначают тиреоидин.
Клайнфелтера синдром. Нарушение полового развития у мальчиков, связанное с аномалией половых хромосом (кариотип больных 47, XXY). Заболевание встречается редко. Половые железы уменьшены в размерах, атрофичны, отмечается гиалини-зация эпителия семенных канальцев и герминативного эпителия.
Клиническая картина. Различают два типа заболевания: эндоморфный (характеризуется отставанием в росте, увеличением молочных желез, нормальным развитием вторичных половых признаков и полового члена) и экзоморфный (евнухоидное телосложение, недоразвитие полового члена, незначительное оволосение). В моче повышено количество гона-дртропина. Около V) больных отстают в психическом развитии.
Диагноз. Чаще всего диагноз устанавливается в конце пубертатного периода.
Прогноз. Больные не имеют потомства.
Лечение. Проводится эндокринологом.
Тернера синдром (Шерешевского—Тернера синдром). Нарушение полового развития, связанное с аномалией половых хромосом (моносомия X, кариотип 45, ХО). Частота синдрома составляет 1 на 3000 новорожденных девочек. Половые железы почти полностью замещены фиброзной тканью, эпителиальные и герминативные клетки отсутствуют.
Клиническая картина. В период новорожденное™ в типичных случаях можно увидеть кожные складки на шее или «лишнюю» кожу на затылке, а также резкую отечность тыльной поверхности стоп; иногда имеется врожденный порок сердца, чаще ко-арктация аорты. В дальнейшем выявляется значительное отставание в росте и у V5 больных — в психическом развитии. Характерными признаками являются низкая граница роста волос на лбу и затылке, большое расстояние между сосками, деформация грудины и другие костные аномалии, иногда врожденный птоз. В моче повышено содержание гонадотропинов.
Диагноз. Основывается на исследовании полового хроматина, кариотипа, типичных клинических признаках.
Лечение. Проводится эндокринологом с применением гормонов — стильбэстрола, эстрадиол-бен-зоата. Кроме того, показана симптоматическая терапия.
Другие материалы по теме
ТРАВМЫ СПИННОГО МОЗГА ТРАВМЫ ГОЛОВНОГО МОЗГА СУДОРОГИ ПСИХОПАТИИ.
ВНИМАНИЕ! Данные медицинские статьи не могут служить источником информации, необходимой для оказания медицинской помощи, диагностирования заболеваний и лечения пациентов! Вам необходимо пройти консультацию у врачей !!!
