Системное заболевание, при котором в патологический процесс вовлекаются печень, селезенка, лимфатические узлы, костный мозг и кости, а также нервная система.
Выделяют две основные формы заболевания — хроническую, встречающуюся преимущественно у взрослых, и острую, поражающую детей.
Этиология и патогенез. Установлена аутосомная наследственность, носящая в одних случаях доминантный, а в других — рецессивный характер. При болезни Гоше в ретикулогистиоцитарных клетках селезенки накапливается субстанция, идентифицированная как глюкоцереброзид. Накопление последней в лизосомах свидетельствует о дефиците глюкоцереб-розидазы ф-глюкозидазной кислоты). В связи с этим болезнь Гоше рассматривается как гистиоцитарный це-реброзидоз.
Вследствие инфильтрации органов патологическими клетками Гоше развиваются прогрессирующая гепато-спленомегалия, нарушения костно-мозгового гемопоэза и иммунокомпетентной клеточной системы.
Клиническая картина. В ряде случаев значительно выраженная спленомегалия отмечается уже в раннем детском возрасте. Субъективные жалобы могут длительное время отсутствовать, хотя такие больные, как правило, отстают в физическом развитии. При бурном прогрессировании болезни в процесс вовлекается костная ткань, страдает интеллект.
Диагноз. Основывается на выявлении в костномозговом пунктате или пунктате селезенки типических клеток Гоше. В диагностике используется также метод определения сниженной активности D-глюкози-дазной кислоты, который позволяет также выявить бессимптомных носителей гена болезни Гоше.
Лечение. Радикальных методов не существует. При наличии выраженной спленомегалии, явлений ги-
перспленизма производят спленэктомию. В дальнейшем осуществляется терапия, направленная на улучшение функции печени, коррекцию иммунологичесга нарушений; локальное применение лучевой терапии при наличии единичных костных очагов поражения. Цитостатическая терапия существенного эффекта не оказывает.
ВНИМАНИЕ! Данные медицинские статьи не могут служить источником информации, необходимой для оказания медицинской помощи, диагностирования заболеваний и лечения пациентов! Вам необходимо пройти консультацию у врачей !!!
