(синоним: ренальный несахарный диабет). Является семейным наследственным заболеванием, характеризуется неспособностью почечных канальцев продуцировать мочу с более высокой относительной плотностью, чем первичная моча. Передается с доминантным геном женской Х-хромосомы.
Этиология и патогенез. Этиология неизвестна. В патогенезе решающую роль играет потеря большого количества осмотически свободной воды вследствие нарушения почечной функции осмотического концентрирования. Предполагается врожденная энзимопатия в области дистального отдела нефрона, осуществляющего осмотическое концентрирование: установлен дефект аденилатциклазы со снижением синтеза циклической АМФ и последующей нечувствительностью клеток дистальных канальцев к АДГ. Морфологических изменений в паренхиме почек не обнаруживают. Вслед за потерей воды наступает гиперосмолярность экстрацеллюлярной жидкости, ведущая к дегидратации клеток, что обусловливает клиническую картину болезни.
Клиническая картина. Симптомы болезни наиболее ярко выражены у лиц мужского пола, у женщин они выявляются только при тщательном опросе и обследовании. Нефрогенный несахарный диабет развивается сразу после рождения и проявляется необъяснимыми периодическими лихорадками, которые не снимаются жаропонижающими и антибактериальными препаратами, а также запором, рвотой, симптомами дегидратации, жаждой, питрессинрезистентной полиурией. Чаще всего отмечаются лихорадка, рвота; запоры появляются между 3-м и 6-м месяцами жизни, совпадая с переходом от вскармливания грудным молоком к вскармливанию коровьим, содержащем больше осмотически активных веществ. В типичных случаях полиурия и полидипсия могут наблюдаться в раннем возрасте. Часто эти симптомы маскируются физиологическими полиурией и полидипсией у детей грудного возраста; иногда они отказываются от питья и пищи. После первого года жизни жажда и полиурия ярко выражены, дети выпивают и выделяют до 5—6 л жидкости в сутки. При отсутствии лечения в раннем возрасте дети отстают в физическом и умственном развитии. При недостаточном поступлении в организм жидкости отмечается гиперосмолярность крови (свыше 300 ммоль/л),уровень натрия в сыворотке крови возрастает до 194 ммоль/л, хлора — до 170 ммоль/л, могут быть умеренные гиперкалиемия и гиперазотемия. В моче нет белка, показатели глюкозы и осадок нормальные. Относительная плотность мочи всегда низкая (1001—1004) и сохраняется независимо от лечения питрессином. У детей грудного возраста урограммы нормальные, но на втором году жизни появляется гипотония собирательной системы, особенно мочевого пузыря.
Прогноз. Излечения от ренального несахарного диабета не наступает. Самой частой причиной смерти в грудном возрасте являются инфекции, при которых быстро развивается дегидратация. Летальный исход наступает на фоне гипертермии, не поддающейся лечению антипиретиками. Со второго года жизни прогноз улучшается в связи с появлением жажды и способности ее выражать и утолять. Однако и в этом возрасте сохраняется опасность развития дегидратации во время инфекционных заболеваний и хирургических вмешательств, что требует внутривенного введения жидкости. Физическое отставание легче поддается лечению, умственное выравнивается позднее.
Лечение. Необходимы введение адекватного количества (по возрасту) жидкости и диета с ограничением соли и белка. Детям грудного возраста, помимо оптимальной пищи (грудное молоко), надо вводить изотонический раствор глюкозы (5 %). При выраженной дегидратации, гиперэлектролитемии, лихорадке применяют многодневное капельное введение жидкости, которую затем вводят дробно перорально. Детям старше года с целью обеспечения оптимальной потребности в жидкости рекомендуется не ограничивать ее прием по количеству и по времени. Значительно уменьшает потребность в жидкости бессолевая диета, содержащая мало белка, а также применение салуретиков — гипотиазида в сочетании с альдактоном. Дозы подбирают индивидуально, под контролем электролитов крови. Как правило, салуретики применяют в тяжелых случаях короткими курсами.
ВНИМАНИЕ! Данные медицинские статьи не могут служить источником информации, необходимой для оказания медицинской помощи, диагностирования заболеваний и лечения пациентов! Вам необходимо пройти консультацию у врачей !!!
